Мэдээ - Нохойн ертөнц дэх нууц алуурчин Хортой гипертерми

Гэрийн тэжээвэр амьтдын эзэд нохойн хорт хавдрын гипертерми буюу мэдээ алдуулалтын дараа гэнэт үүсдэг үхлийн аюултай удамшлын эмгэгийн талаар сонссон байж магадгүй юм. Үндсэндээ энэ нь гажигтай нягт холбоотой байдаг.RYR1 ген, бануклейн хүчлийн шинжилгээнь энэхүү генетикийн эрсдэлийг урьдчилан тодорхойлох түлхүүр юм.

Түүний удамшлын хэв маягийн тухайд шинжлэх ухааны зөвшилцөлд дараахь зүйлийг баримталдаг.бүрэн бус нэвчилттэй аутосомын давамгайлсан удамшил— мутацитай генийг тээгч нохойд үргэлж шинж тэмдэг илэрдэггүй байж болно гэсэн үг; илрэл нь гадны өдөөгч болон генийн илэрхийлэлийн түвшингээс хамаарна.

Өнөөдөр энэ өвчин энэхүү генетикийн загварт хэрхэн үүсдэг, ямар өдөөгч хүчин зүйлс үүнийг өдөөж болохыг гүнзгийрүүлэн авч үзье.

RYR1 ген хяналтаас гарч байгаагийн цаад нууц

Нохойн хорт хавдрын гипертерми үүсэх механизмыг ойлгохын тулд бид эхлээд RYR1 генийн "өдөр тутмын ажил"-ыг мэдэх хэрэгтэй бөгөөд энэ нь "..." үүрэг гүйцэтгэдэг.кальцийн сувгийн хаалгач"булчингийн эсүүдэд. Хэвийн нөхцөлд нохой хөдлөх эсвэл булчингийн агшилт шаардлагатай үед RYR1 генээр зохицуулагддаг суваг нээгдэж, хадгалагдсан кальцийн ионуудыг булчингийн ширхэгт ялгаруулж агшилтыг эхлүүлдэг. Агшилтын дараа суваг хаагдаж, кальци нөөцлөгдөж, булчин суларч,

хэт их халалт үүсгэхгүйгээр бүх үйл явц нь эмх цэгцтэй, хяналттай хэвээр байна.

Гэсэн хэдий ч RYR1 ген мутацид ороход (мөн аутосомын давамгайлсан удамшил нь нэг мутацид орсон хуулбар нь эмгэг төрүүлэгч байж болно гэсэн үг) энэхүү "хаалгач" хяналтаа алддаг. Энэ нь хэт мэдрэг болж, тодорхой өдөөлтийн нөлөөн дор нээлттэй хэвээр үлддэг бөгөөд энэ нь их хэмжээний кальцийн ионыг булчингийн ширхэгт хяналтгүй урсгахад хүргэдэг.

Энэ үед булчингийн эсүүд "төлөвт ордог."хэт их өдөөлт—“Агшилтын дохиогүй байсан ч гэсэн тэд дэмий агшилт, бодисын солилцоонд оролцсоор байдаг. Энэ нь эрчим хүчийг хурдан зарцуулж, асар их хэмжээний дулаан ялгаруулдаг. Нохой дулаан ялгаруулах чадвар хязгаарлагдмал тул дулаан ялгаруулах хэмжээнээс хамаагүй давсан үед биеийн температур хэдхэн минутын дотор (хэвийн 38-39°C-аас 41°C-аас дээш) огцом өсдөг. Энэхүү хэт их дулаан ялгаруулалт нь хорт хавдрын гипертермийн сонгодог шинж тэмдэг юм. Илүү аюултай нь кальцийн тасралтгүй тэнцвэргүй байдал нь олон тооны асуудлыг үүсгэдэг: булчингийн хэт их бодисын солилцоо нь их хэмжээний сүүн хүчил, креатин киназыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь цусны урсгалд хуримтлагдаж, бөөр (креатин киназ нь бөөрний гуурсыг бөглөж болно) болон элэг зэрэг эрхтнүүдийг гэмтээдэг. Булчингийн ширхэгүүд удаан хугацааны агшилтын үед тасарч, рабдомиолиз үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хөшүүн байдал, өвдөлт, хар цайны өнгөтэй шээс (миоглобинури) үүсгэдэг. Хүнд тохиолдолд хэм алдагдал, гипотензи, амьсгал хурдан, олон эрхтний дутагдал үүсч болзошгүй бөгөөд цаг алдалгүй яаралтай тусламж үзүүлэхгүй бол нас баралтын түвшин маш өндөр байдаг.

Энд бид бүрэн бус нэвтрэлтийг онцлон тэмдэглэх ёстой: зарим нохой RYR1 мутацитай байдаг ч өдөр тутмын амьдралдаа ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй, учир нь генийн илэрхийлэл нь өдөөгч шаарддаг. Зөвхөн тодорхой өдөөлт үүссэн үед л мутаци идэвхжиж, кальцийн сувгууд хяналтаас гардаг. Энэ нь олон тээгч өдөөгч хүчин зүйлд хэзээ ч өртөөгүй ч насан туршдаа эрүүл хэвээр үлддэг шалтгааныг тайлбарладаг - гэхдээ өдөөгдсөний дараа гэнэтийн илрэлийг мэдэрч болно.

Нохойн хортой гипертерми үүсэх гурван үндсэн шалтгаан

Дээр дурдсан гинжин урвалууд нь ихэвчлэн гурван ангиллын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг:

1. Тодорхой мэдээ алдуулах бодис (үндсэн өдөөгч)Хамгийн хүчтэй өдөөгч нь зарим мэдээ алдуулах эмүүдтэй холбоотой байдаг, тухайлбалгалотан, изофлуран, севофлуран, мөн сукцинилхолин зэрэг булчин сулруулагч бодисуудыг деполяризаци хийдэг. Эдгээр эмүүд нь мутацид орсон RYR1 гентэй шууд харилцан үйлчилж, кальцийн сувгуудыг тогтворгүйжүүлдэг. Эмнэлзүйн мэдээллээс харахад нохойн хорт гипертермийн тохиолдлын 70 орчим хувь нь эдгээр мэдээ алдуулагчийг ашиглан мэс заслын үеэр, ихэвчлэн өдөөснөөс хойш 10-30 минутын дотор тохиолддог. Бүрэн бус нэвтрэлтийг энд бас тусгасан болно: зарим мутаци тээгч нохой генийн илэрхийлэл эсвэл бодисын солилцооны чадавхийн ялгаанаас болж эдгээр эмэнд хариу үйлдэл үзүүлэхгүй байж магадгүй юм.

2. Байгаль орчны дулаан ба бие махбодийн үйл ажиллагааӨндөр температур, чийгшилтэй орчин (жишээлбэл, халуун битүүмжлэгдсэн машин, наранд ил гарсан тагт) нь дулааны тархалтыг бууруулдаг. Хэрэв нохой ийм нөхцөлд эрчимтэй үйл ажиллагаа явуулдаг бол бодисын солилцооны дулаан эрс нэмэгддэг. Энэ нь RYR1 гажигтай хавсарч мутацид орсон генийг идэвхжүүлж болно. Мөн тээвэрлэлтийн үеэр дулаан, стресс, хөнгөн хөдөлгөөнөөс болж өвчилсөн тохиолдол бүртгэгдсэн.

3. Хүчтэй стрессийн хариу үйлдэлМэс заслын гэмтэл, гэнэтийн айдас (жишээлбэл, том амьтан хөөж, чанга салют буудах), эсвэл хүчтэй өвдөлт (хугарал, гэмтэл) нь адреналин болон бусад стрессийн дааврын огцом өсөлтийг үүсгэдэг. Эдгээр даавар нь мутацид орсон RYR1 генийг шууд бусаар идэвхжүүлж, кальцийн хэвийн бус ялгаралтыг үүсгэдэг. Мутацитай Лабрадор нэгэн цагт автомашины ослын стрессээс болж хортой гипертерми үүссэн нь гадны өдөөлтөөр өдөөгдсөн бүрэн бус нэвтрэлтийн жишээ юм.

Мэдрэмтгий байдал нь үүлдрийн хооронд харилцан адилгүй байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь чухал юм.Лабрадор ретривер, Голден ретривер, Бигл, Визсласболон бусад үүлдэр нь RYR1 мутацийн түвшин өндөр байдаг бол Чихуахуа, Померан зэрэг жижиг үүлдэр нь цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг. Нас нь бас үүрэг гүйцэтгэдэг - залуу ноход (1-3 настай) булчингийн бодисын солилцоо илүү идэвхтэй байдаг тул хөгшин нохдоос өдөөгч хүчин зүйлүүдэд илүү өртөмтгий болгодог.

Генетикийн шинжилгээ: Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө урьдчилан сэргийлэх

Гэрийн тэжээвэр амьтдын эздийн хувьд эдгээр механизм болон өдөөгч хүчин зүйлсийг ойлгох нь урьдчилан сэргийлэх ажлыг илүү сайн хийх боломжийг олгодог:

Хэрэв таны нохой харьяалагддаг болөндөр эрсдэлтэй үүлдэрэсвэлгэр бүлийн түүх(давамгайлах удамшил гэдэг нь хамаатан садан нь ижил мутацитай байж болно гэсэн үг), мэдээ алдуулалт хийхээс өмнө малын эмч нарт үргэлж мэдэгдээрэй. Тэд илүү аюулгүй эмийг (жишээлбэл, пропофол, диазепам) сонгож, хөргөх хэрэгсэл (мөсний уут, хөргөх хөнжил) болон яаралтай тусламжийн эмийг бэлдэж болно.

Зайлсхийхэрчимтэй дасгалхалуун цаг агаарт.

Бууруулахөндөр стресстэй нөхцөл байдалгох нөлөөллийг багасгахын тулд.

Нуклейн хүчлийн шинжилгээний үнэ цэнэНохойн хорт хавдрын гипертерми өвчний хувьд таны нохой RYR1 мутаци тээгч эсэхийг тодорхойлоход оршино. Халдварыг илрүүлдэг вирусын шинжилгээнээс ялгаатай нь энэ төрлийн шинжилгээ нь генетикийн эрсдэлийг илрүүлдэг. Нохой бүрэн нэвтэрээгүйгээс болж шинж тэмдэггүй байсан ч түүний генетикийн байдлыг мэдэх нь эзэд нь өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийхийн тулд тусламж үйлчилгээ, эмнэлгийн шийдвэрээ өөрчлөх боломжийг олгодог бөгөөд ингэснээр гэрийн тэжээвэр амьтдыг энэхүү амь насанд аюултай өвчнөөс хамгаалдаг.

Нийтэлсэн цаг: 2025 оны 11-р сарын 13